v3 и v5

Что такое v3 и v5?

Самое популярное оборудование для секвенирования ДНК это аппараты Illumina. Каждый аппарат умеет распознавать свой набор полиморфизмов (тех самых rs, которые можно увидеть в генетических файлах). v3, v4, v5 – это версия чипа Illumina, на котором происходило секвенирование ДНК.

Какая версия лучше?

Интуитивно кажется, что v5 будет распознавать больше полиморфизмов, чем v4, а v4 больше чем v3. Как бы не так! У каждого чипа свой набор распознаваемых мутаций. Он разный в том числе и потому, что разрешенный к показу набор полиморфизмов регулируется FDA.

Чип v3: 967 000 мутаций

Чип v4: 570 000 мутаций

Чип v5: 640 000 мутаций + 60 000 программируемых

Стоит ли делать v3 файл из v5?

Возможно ли это? Да, возможно. Для этого придумали процедуру импутации. Это набор исключительно статистических методов вычисления полиморфизмов. Если говорить грубо, то эти методы предсказывают полиморфизмы как наиболее распространенные в популяции. Для этого существует множество программ и все они покажут различные результаты на одних и тех же исходных данных.

Например:

Вы сделали генетический тест на чипе v5, но там нет нужных полиморфизмов гена MAOA. Вы производите импутацию и получаете набор полиморфизмов v3, в которых есть интересующий rs. Можно ли по нему сделать вывод о наличии или отсутствие у вас мутации? Конечно же, нет. Вы узнаете какой он в среднем по популяции, не более того. Скорее всего, все импутированные (“новодобавленные”) rs окажутся без мутаций. К тому же, если вы сделаете импутацию другим методом, то полученные rs могут измениться на противоположные.